Пост о синдроме ломкой Х-хромосомы

[Admin]

Все ссылки рабочие в первоисточнике, ссылка на первоисточник под цитатой

Как говорила одна из моих преподавателей в медакадемии: "Никогда не поставишь диагноз о котором не слышал". Сегодняшний пост - отличная иллюстрация этого. Педиатры видят таких детей минимум несколько раз в год, и почти всегда упускают этот диагноз, потому что не подозревают, что этот разрозненный набор симптомов может быть связан общим диагнозом, четко подтверждаемым конкретным анализом, имеющим предсказуемый прогноз и особенности терапевтической/копинговой стратегии.

Синдром ломкой Х-хромосомы, он же Синдром Мартина-Белл, он же fragile X syndrome (FraX). Он встречается с частотой 1:4000 у мальчиков и 1:8000 у девочек. Это часто или редко? Младенцы с синдромом Дауна от молодых женщин рождаются с частотой 1:800 живорождений**, то есть FraX встречается явно реже. Однако, мультиформная эритема (которую видел в своей практике каждый педиатр, а если и не видел - всяко знает как она выглядит и легко отличит ее от других сыпей https://dermnetnz.org/topics/erythema-multiforme) встречается 1:50 000 детей. Учитывая, что мультиформная эритема не длится всю жизнь, довольно удивительно, что пожизненный диагноз FraX так редко (следует читать "почти никогда не") устанавливается педиатрами, согласитесь?

...Я уже писал этот пост, многие внимательные подписчики могли это заметить. 28 февраля (в день редких болезней) я его опубликовал, но он был написан вперемешку с эмоциональными высказываниями про самизнаетечто в Украине, и после принятия "закона о фейках" мне пришлось его снести. А вчера ко мне на прием пришел мальчик дошкольного возраста, с аутизмом, и настолько типичным фенотипом FraX, что просто как из учебника. Я привык давать ссылки родителям на просветительские материалы по их диагнозу, и это побудило меня переписать этот пост.

Коллеги, посмотрите на эти запоминающиеся картинки. В некоторых странах всем мальчикам с аутизмом обязательно проводят анализ на FraX, в России такого скрининга нет. Поэтому если к вам пришел "лопоухий" ребенок с РАС или СДВГ, с вытянутым лицом, и остальные фенотипические признаки очень похожи - назначьте ему анализ на ломкую Х-хромосому (и/или отправьте его к генетику), и дайте родителям ссылки на эти (или другие, проверенные вами) ознакомительные материалы:

Сайт Ассоциации поддержки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы: https://fragilexsyndrome.ru/
Короткий обзор диагноза:
https://encyclopedia.autism.help/terms/sindrom-martin..
Youtube-канал «Люди Х»: www.youtube.com/channel/UCMK-uxopVlbuYYSIO2av1ug
Ознакомительный ролик про синдром www.youtube.com/watch?v=370yeMDV90s
Группа «ВКонтакте»: https://vk.com/club78198799

Материалы на английском языке:
https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-synd..
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex
https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-..

** (примечание к тексту выше) Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины в 30 лет – 1/385, 40 лет – 1/63, 45 лет – 1/19.

https://vk.com/dr.butriy?w=wall-141911698_3497