§ О чем речь?
Spina bifida дословно переводится как “расщелина позвоночника”, это порок развития позвоночника и спинного мозга, имеющий широкий спектр клинических проявлений, от бессимптомного течения до тяжелой инвалидности. Это одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний (врожденных дефектов) у детей, оно вызывается неполным развитием позвоночника плода в течение первого месяца беременности.
Spina bifida возникает в течение первых 28 дней беременности, часто еще до того, как женщина узнает, что она беременна. Большинство случаев настолько легкие, что не имеют симптомов и не нуждаются в лечении (так называемая «скрытая расщелина позвоночника», или spina bifida occulta). Однако у младенцев, рожденных с более серьезным типом этого расстройства, наблюдаются открытые поражения позвоночника со значительным повреждением нервов и спинного мозга. Отверстие можно исправить хирургическим путем, но повреждение нерва не устраняется, что приводит к постоянной инвалидности. Spina bifida может возникать в любом месте вдоль позвоночника, но чаще всего в пояснице или ниже.
§ Какие существуют виды SB?
Различают три основных типа расщепления позвоночника:
- Скрытая расщелина позвоночника.
- Менингоцеле.
- Миеломенингоцеле .
Spina bifida occulta
Скрытая расщелина позвоночника — самая легкая и наиболее распространенная форма этого расстройства. Обычно это затрагивает лишь небольшую часть позвоночника и не требует лечения. Когда ребенок рождается со скрытой расщелиной позвоночника, кожа покрывает деформацию позвоночника, и внешне дефект никак себя не проявляет, либо над дефектом имеются небольшие локальные “странности”: пучковый рост волос на пояснице, или свищ, или липома, или гемангиома и тд.
О кожных знаках SBO и их диагностической ценности я ранее выкладывал перевод этой статьи:
https://vk.com/wall-141911698_1569
https://t.me/DrButriy/1862
В редких случаях скрытая расщелина позвоночника вызывает проблемы по мере роста ребенка, чаще всего в подростковом возрасте (в период ростового скачка). Во время роста нижний отдел спинного мозга должен понемногу подниматься чуть выше, при SBO он фиксирован и натягивается, что может вызывать такие симптомы как слабость и онемение в ногах, инфекции мочевого пузыря и недержание мочи (вплоть до полной потери контроля над мочевым пузырем и кишечником). Чем больше растягивается спинной мозг, тем тяжелее становятся симптомы. В таких случаях требуется несложная операция на спинном мозге.
Менингоцеле
Это наименее распространенный тип SB, при котором мозговые оболочки выпячиваются через расщелину наружу, образуя припухлость или мешок на спине над поясничным или другим отделом позвоночника (спинномозговая грыжа). Менингоцеле является более тяжелой формой SB, чем скрытая расщелина позвоночника, тем не менее, может быть устранено хирургическим путем с минимальными повреждениями нервов или без оного. Операция проводится в младенческом возрасте. При менингоцеле спинной мозг развит нормально и не поврежден. У ребенка обычно нет неврологических проблем, или они минимальны.
Миеломенингоцеле
Это самая тяжелая форма расщелины позвоночника, встречающаяся с частотой 1:1000 живорождений. У младенцев, рожденных с миеломенингоцеле, спинной мозг не формируется должным образом, и часть неразвитого спинного мозга выпячивается через расщелину в мешочек. Мешочек, содержащий спинномозговую жидкость и кровеносные сосуды, окружает “выпавший” спинной мозг, и снаружи обычно не покрыт кожей, поэтому обнажаются нервы и ткани.
От 70% до 90% детей, рожденных с миеломенингоцеле, также имеют гидроцефалию из-за дефекта в основании черепа (мальформация Киари). Гидроцефалия — это избыточное скопление спинномозговой жидкости в головном мозге, которое, если его не лечить, может привести к повреждению головного мозга, судорогам и/или слепоте. Чтобы этого избежать, под кожу хирургическим путем вводят пластиковые шунты для отвода лишней жидкости из полости черепа в брюшную полость.
Младенцы, рожденные с миеломенингоцеле, часто имеют паралич или парез (частичный паралич) ниже уровня поражения позвоночника. Это приводит к полной или почти полной потере контроля над нижними конечностями, мочевым пузырем и функцией кишечника. При высоко расположенной SB изредка могут поражаться туловище и верхние конечности.
§ Что вызывает SB?
Точная причина возникновения расщелины позвоночника неизвестна. Считается, что основной причиной является сочетание генетики и факторов окружающей среды.
§ Как это выявляют?
В некоторых случаях SB можно обнаружить еще во время беременности, для этого проводят:
- Анализ крови: проводится в период с 16-й по 18-ю неделю беременности. Этот скрининг проверяет количество АФП (альфа-фетопротеина) в крови.
- УЗИ плода: проблемы с позвоночником у плода можно обнаружить с помощью визуализации.
- Амниоцентез: жидкость из матки берется специальным проколом и проверяется уровень специального белка.
§ Как это лечат?
Поскольку SB связана с повреждением нерва, тяжелые типы расщепления позвоночника неизлечимы. Детям с тяжелыми случаями расщепления позвоночника необходимо освоить навыки передвижения и научиться управлять функциями кишечника и мочевого пузыря.
О bowel management можно узнать тут
https://youtu.be/HVmx-04gfss
Некоторым пациентам может требоваться регулярная катетеризация мочевого пузыря для его опорожнения. Таким детям также требуется несколько операций по мере их взросления, и им на протяжении всей жизни будут нужны вспомогательные приспособления, такие как прогулочные опоры, костыли и инвалидные кресла.
При внутриутробном выявлении SB в некоторых случаях может быть проведена внутриутробная эндоскопическая операция плоду (прямо внутри матки матери).
§ Есть ли профилактика SB?
Несмотря на то, что причина неизвестна, эксперты считают, что риск расщелины позвоночника можно снизить, если следовать некоторым простым мерам:
- Все женщины детородного возраста должны принимать фолиевую кислоту (водорастворимый витамин, который часто содержится в листовых зеленых овощах, и играет важную роль в предотвращении расщелины позвоночника). Некоторые исследования показали, что ежедневный прием 400 мкг (0,4 мг) фолиевой кислоты снижает риск spina bifida у плода на 75%.
- На время планирования беременности желательно иметь здоровый вес, так как избыточный вес беременных также увеличивает риски SB.
Больше информации для пациентов
https://helpspinabifida.ru/25-oktyabrya-vsemirnyj-den..
https://vk.com/spina.bifida
https://t.me/helpspinabifida
Больше информации для врачей (бесплатный обучающий курс):
https://helpspinabifida.ru/kurs-po-rannemu-razvitiyu-..
